Badania prenatalne – na czym polegają i kiedy warto je wykonać?

Chyba każda przyszła mama chciałaby mieć pewność, że jej dziecko urodzi się zdrowe. Aby tak się stało, kobiety w ciąży powinny szczególnie o siebie dbać, ponieważ w ten sposób wspierają również zdrowy rozwój swojego nienarodzonego dziecka. Jeśli już przed ciążą zaczęłyśmy przywiązywać dużą uwagę do prawidłowej diety i pamiętałyśmy o suplementacji kwasem foliowym, wyeliminowałyśmy alkohol i papierosy, a także wykonałyśmy niezbędne badania, szanse na to, że z maluszkiem jest coś nie tak, są naprawdę niewielkie. Aby mieć jednak pewność, że ciąża przebiega prawidłowo, można też wykonać badania prenatalne – bardzo pomocne we wczesnej diagnostyce. Ich rola jest nieprzeceniona, bowiem im wcześniej dowiemy się o nieprawidłowościach rozwojowych płodu, tym większa szansa na to, by uratować zdrowie, a nawet życie dziecka.  

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to wszystkie badania płodu przeprowadzone w trakcie ciąży. Ich celem jest wykluczenie wad rozwojowych u dziecka lub ich stwierdzenie jeszcze przed jego narodzeniem. Dzięki temu terapia jest szybciej podjęta i odnosi lepsze skutki. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na ich wiek.

Badania prenatalne możemy podzielić na badania przesiewowe (nieinwazyjne) i diagnostyczne (inwazyjne).

Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Badania przesiewowe wykonuje się w oparciu o USG oraz analizę krwi matki. Ich celem nie jest postawienie konkretnej diagnozy, lecz oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń rozwoju płodu. Te badania zalecane są każdej ciężarnej kobiecie. Dopiero gdy ich wynik będzie nieprawidłowy, pacjentka kierowana jest na badania diagnostyczne.

Do badań przesiewowych zaliczamy: standardowe badanie USG w ciąży, USG genetyczne, USG 4D, test NIFTY, test PAPP-A (test podwójny), test potrójny, test zintegrowany, badanie przepływu w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną.

Badania nieinwazyjne są w pełni bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Najważniejsze spośród nich to USG w I trymestrze ciąży (czyli USG genetyczne) wraz z testem podwójnym, czyli tzw. testem PAPP-A, mające na celu szczegółową ocenę anatomii i dobrostanu płodu. Niestety, w Polsce wykonanie testu podwójnego refundowane jest tylko u niektórych ciężarnych kobiet: tych po 35 roku życia, takich, które urodziły dziecko z wadą genetyczną lub będące nosicielami wady genetycznej, u których inne USG w czasie ciąży wyszło nieprawidłowo lub w przypadku, gdy lekarz oceni, że występuje zwiększone ryzyko wad chromosomalnych. Pozostałe panie, jeśli chcą poddać się temu badaniu, muszą za nie zapłacić.

Badania diagnostyczne (inwazyjne)

Badania diagnostyczne polegają na pobraniu materiału zawierającego komórki płodu i poddaniu ich wnikliwej analizie. Umożliwiają precyzyjne zdiagnozowanie szerokiego spektrum wad rozwojowych nienarodzonego dziecka. Badania diagnostyczne w trakcie ciąży to: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza, fetoskopia, biopsja tkanek płodu, diagnostyka preimplantacyjna.

Badania inwazyjne niosą ze sobą pewne ryzyko powikłań w związku z pobraniem materiału na drodze zabiegowej, nie jest ono jednak duże – wynosi około 1%. Zaliczamy do nich: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych i wystąpienie przedwczesnej czynności skurczowej. Z tych powodów badania diagnostyczne wykonuje się dopiero wtedy, gdy istnieje poważne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Wskazaniem do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej są: dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego, wiek powyżej 35. roku życia, nieprawidłowy wynik USG genetycznego, wada ośrodkowa układu nerwowego płodu, wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną, trisomia 21 (zespół Downa) w poprzedniej ciąży, translokacje chromosomowe lub mozaicyzm chromosomowy u rodziców, anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży, aberracje chromosomów płciowych w poprzedniej ciąży lub wada ośrodkowa układu nerwowego w poprzedniej ciąży.

Kiedy należy wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?

Odpłatnie pierwsze badanie ultrasonograficzne można wykonać już przed 10 tygodniem ciąży. Badanie to ma na celu potwierdzenie ciąży oraz jej lokalizacji (wykluczenie ciąży pozamacicznej). Poza tym badane są: pęcherzyk ciążowy, zarodek, liczba zarodków, kosmówek i owodni, pęcherzyk żółtkowy i narząd rodny – macica wraz z szyjką.

Między 11 a 14 tygodniem ciąży należy wykonać USG genetyczne, najlepiej wraz z testem PAPP-A. Idealny moment to 12-13 tydzień. Jest to pierwsze szczegółowe i zarazem najważniejsze badanie USG, którego celem jest określenie wieku ciąży, ocena anatomii płodu wraz z narządami wewnętrznymi oraz ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych wraz z zespołem Downa, Edwardsa czy Patau. Badanie USG wykrywa 80% płodów z tymi schorzeniami, natomiast w połączeniu z testem PAPP-A wynik ten wynosi 95%. Lekarz może sprawdzić obecność kości nosowej, a także dokonać oceny grubości przezierności karku. Bardzo trudno jest w sposób jednoznaczny podać wartość NT, która świadczy o patologii płodu, bo parametr ten rośnie wraz z wartością CRL (wiekiem ciąży).

Drugie obowiązkowe badanie ultrasonograficzne w ciąży to USG połówkowe, na które należy zgłosić się między 18 a 23 tygodniem. Celem badania jest szczegółowa ocena anatomii dziecka pod kątem występowania wad genetycznych oraz określenie jego masy. Badane są również położenie łożyska, ilość płynu owodniowego i szyjka macicy.

Między 28 a 32 tygodniem ciąży wykonywane jest trzecie obowiązkowe badanie USG, którego celem jest ocena budowy anatomicznej płodu, położenie łożyska w stosunku do ujścia szyjki macicy, ilość płynu owodniowego, stan szyjki macicy oraz położenie dziecka.

Test NIFTY to kosztowne, ale niezwykle innowacyjne badanie, które można wykonać najlepiej między 10 a 24 tygodniem ciąży. Jego celem jest wykrycie zespołu Downa, Edwardsa i Patau oraz innych wad genetycznych. Polega na pobraniu próbki krwi matki i poddaniu jej analizie. Metoda ta jest całkowicie bezpieczna, a jej skuteczność wynosi 99%. Test NIFTY nie jest refundowany.

Test potrójny można wykonać między 14 a 20 tygodniem ciąży. Wykonywany jest z krwi matki. Jego celem - podobnie jak testu NIFTY - jest wykrycie wad genetycznych, jednak skuteczność wynosi zaledwie 60%. Z tego powodu zalecany jest u kobiet, które z jakichś przyczyn nie zdążyły wykonać badań przesiewowych w pierwszym trymestrze.

Test zintegrowany to połączenie USG genetycznego, testu PAPP-A oraz testu potrójnego.

USG 2D, 3D i 4D

Zwykłe, stosowane od lat dwuwymiarowe badanie USG nazywamy 2D. Lekarz może wyczytać z niego wiele ważnych informacji na temat stanu i zdrowia płodu, jednak dla laika są to tylko plamy na monitorze. Trójwymiarowe USG 3D to statyczny obraz ukazujący powierzchnię zewnętrzną ciała nienarodzonego dziecka, dzięki czemu rodzice mogą obejrzeć jego buzię i całe ciałko. Natomiast USG 4D to trójwymiarowy obraz zmieniający się w czasie rzeczywistym, dzięki czemu mama i tata oglądają maluszka jak na filmie.

Kiedy i w jakim celu należy wykonać badania diagnostyczne?

Jeśli badanie przesiewowe będzie miało nieprawidłowy wynik lub zaistnieje któreś z wyżej wymienionych wskazań, lekarz skieruje przyszłą mamę na badania diagnostyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę dziecka.

Między 13 a 19 tygodniem ciąży wykonuje się amniopunkcję, czyli nakłucie pęcherza płodowego i pobranie strzykawką płynu owodniowego do analizy. Na wyniki rodzice muszą czekać od 10 do 30 dni. Amniopunkcja niesie za sobą najmniejsze ryzyko powikłań spośród wszystkich badań diagnostycznych.

Biopsja trofoblastu wykonywana jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Na wynika czeka się kilka dni.

Kordocentezę przeprowadza się do ok. 18 tygodnia ciąży. Badanie polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu krwi z żyły pępowinowej.

Fetoskopia to badanie, które umożliwia wykonywanie niektórych zabiegów u nienarodzonego dziecka. Specjalny system optyczny zostaje wprowadzony do macicy poprzez niewielkie nacięcie powłok brzusznych matki. Badanie wykonuje się zwykle miedzy 18 a 20 tygodniem ciąży.

Biopsja tkanek płodu to pobranie wycinka skóry, mięśni lub wątroby dziecka. Następnie próbka zostaje poddana mikroskopowemu lub biochemicznemu badaniu tkanek.

Diagnostykę preimplantacyjną wykonuje się tylko w przypadku zapłodnienia pozaustrojowego. Przed przeniesieniem zarodka do macicy pobierana jest z niego komórka do analizy.

Nieinwazyjnych badań prenatalnych nie należy się bać, ponieważ ich celem jest ocena stanu zdrowia dziecka, wczesna diagnoza oraz, jeśli istnieje taka konieczność, podjęcie odpowiednich kroków i wdrożenie terapii. W przeważającej większości przypadków rodzice dowiadują się, że czekają na zdrowego potomka. Jeśli jednak zostanie wykryte jakieś schorzenie, mają czas, aby się przygotować na przyjęcie chorego maluszka. Mogą zasięgnąć porady i poszukać wsparcia wśród innych rodziców, którzy znajdują się lub znajdowali w podobnej sytuacji oraz znaleźć odpowiedni szpital przygotowany na przyjęcie chorego dziecka. Lekarz prowadzący ciążę ma podstawy do skierowania przyszłej mamy na szczegółowe badania w specjalistycznych ośrodkach, dzięki czemu można uniknąć wielu niebezpiecznych powikłań. Wiele wad wrodzonych można leczyć jeszcze przed narodzeniem dziecka, tuż po porodzie natomiast szybko potwierdzić lub wykluczyć wady podejrzewane już w ciąży, co znacznie przyspiesza diagnozę.

Oprac. Grażyna Zaborska

Konsultacja specjalistyczna: Elżbieta Chruścińska, doświadczona położna

Program SMYK & Spółka